Las Enfermedades  Raras son enfermedades de baja prevalencia y un alto nivel de complejidad.

Una enfermedad de considera Rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.

Existen unas 7000 Enfermedades Raras y en España se estima que hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

En el 80% de los casos, el origen de la enfermedad es genético y el 20% restante se debe a causas infecciosas, alérgicas, degenerativas o autoinmunes.

Una persona afectada por una Enfermedad Rara espera hasta una media de 5 años para obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos, transcurren 10 años o más hasta conseguir un diagnóstico adecuado.

Tienen manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra afectadas por la misma enfermedad.

Pueden afectar a las personas en sus capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales  y de comportamiento o bien en todas ellas en su conjunto.

La mayoría de estas enfermedades afectan a más de un órgano vital y son progresivamente debilitantes, por lo que la esperanza de vida de los afectados está significativamente reducida y son personas dependientes de sus familias.  Algunas otras, siempre que se diagnostiquen a tiempo y se sigan adecuadamente, son compatibles con una calidad de vida aceptable.

A menudo coexisten varias discapacidades que refuerzan la sensación de aislamiento y discriminación, llegando a reducir o eliminar oportunidades profesionales, educativas y sociales.

La falta de políticas sanitarias específicas para estas patologías y la escasez de experiencia generan retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia, lo que provoca deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales adicionales.

Los tratamientos específicos no suelen ser habituales y se aplican tratamientos inadecuados o incluso nocivos, lo que hace perder la confianza en el profesional y en el propio sistema sanitario.

Los últimos datos del registro autonómico reflejan que, en Castilla y León, hay 150.000 personas afectadas por una E. R., siendo aproximadamente en la provincia de Ávila unas 14.000 personas.